Čtyři slibné pokroky ve výzkumu genové terapie

Čtyři slibné pokroky ve výzkumu genové terapie

Genová terapie byla představena jako teorie v roce 1972 a první pokus o přenos lidského genu se uskutečnil v 1980. letech. Léčba byla neúspěšná a od té doby došlo k exponenciálnímu zlepšení hemofilní výzkum a vzdělávání.

Dnes jsou na místě otázky: „Jaký je cíl genové terapie?“ a „Jaká je budoucnost výzkum genové terapie pro hemofilii? “ Odpovědí je nahradit vadný gen plně funkčním genem. V tomto článku se blíže podíváme na čtyři slibné pokroky ve výzkumu genové terapie, abychom tento cíl splnili:

1. Genová terapie AMT-060 zabraňuje krvácení po dobu až pěti let

AMT-060 je léčba genové terapie první generace uniQures a pokračuje ve snižování epizod krvácení u účastníků s hemofilií B. Osm z devíti mužů ve studii bylo také schopno ukončit současnou profylaktickou léčbu.

AMT-060 používá upravenou verzi adeno-asociované varianty viru 5 k dodání funkční kopie genu FIX. Dodávka probíhá jednou injekcí do krevního řečiště. Data ukazují, že tato léčba zabraňuje krvácení po dobu až pěti let. Tato zjištění byla nabídnuta na 62. výročním zasedání a výstavě Americké hematologické společnosti, které se konalo prakticky v prosinci.

2. AMT-061 úspěšně zvýšil aktivitu faktoru IX a kontrolované krvácení pro hemofilii B.

AMT-061 od uniQure je vyšetřovací genová terapie pro léčbu hemofilie B. Na 62. výročním zasedání a výstavě Americké hematologické společnosti společnost představila zjištění, která ukazují, že terapie úspěšně zvýšila aktivitu faktoru IX (FIX) a kontrolované krvácení u pacientů s hemofilií.

AMT-061 používá virový vektor AAV5 k dodání verze genu FIX s vysokou aktivitou FIX. Hemofilie B je způsobena chybějícím nebo vadným srážecím proteinem FIX a podání umožňuje pacientům s hemofilií B produkovat funkční FIX.

Do studie bylo zařazeno 54 mužů se středním věkem 41.5. Každému byla podána jedna dávka léčby AMT-061 intravenózní infuzí. Terapie byla dobře tolerována; 37 účastníků však uvedlo mírné nežádoucí účinky, včetně zvýšených jaterních enzymů, bolestí hlavy a příznaků podobných chřipce.

Viděli však pokles krvácení. 39 pacientů během studie nevidělo žádné krvácení.

3. Jedna dávka genové terapie BAY 2599023 bezpečně podporovala trvalou produkci faktoru VIII (FVIII)

BAY 2599023, formálně nazývaný DTX201, je experimentální genová terapie pro hemofilii A vyvinutá společností Bayer ve společnosti Ultragenyx Pharmaceuticals. Ve své klinické studii dva ze šesti účastníků stále vykazují aktivitu FVIII rok po jejich podání jedné dávky.

BAY 2599023 používá upravenou verzi adeno-asociovaného viru (AAVhu37) k dodání kratší, ale funkční kopie FVIII pacientovi. Jedinci s hemofilií A nemohou produkovat nebo mít omezené množství FVIII. Dva pacienti dostali nejnižší dávku BAY 2599023 a byla dobře snášena. Testování zjistilo, že účinně zvyšuje hladinu FVIII a předchází výskytu krvácení.

Dva pacienti dostali nízkou střední dávku terapie a zaznamenali zvýšení hladin FVIII. Také byli schopni zastavit profylaktickou léčbu, ačkoli jeden ze dvou mužů měl mírné zvýšení jaterních enzymů.

Dva poslední účastníci dostali vysokou střední dávku BAY 2599023. Oba muži měli mírné až střední zvýšení jaterních enzymů. Jeden muž měl během studie traumatické krvácení, které bylo vyřešeno bez infuze srážecích faktorů.

4. Genová terapie BioMarin zabraňuje krvácení po čtyřech letech

Valoctocogene roxaparvovec od BioMarin Pharmaceuticals je vyšetřovací genová terapie, která účinně předchází epizodám krvácení po čtyřech letech. Tato genová terapie, formálně nazývaná BMN 270, používá upravenou verzi adeno-asociovaného viru k dodání funkční kopie genu FVIII. Výsledky ukazují, že všichni účastníci studie mohou zůstat bez profylaktické léčby faktorem VIII a jejich ABR jsou stále nízké.

Jak byste popsal současný stav studií genové terapie? Chcete-li zůstat informováni o genové terapii hemofilie, přihlaste se k odběru novinek a aktualizací od odborníků z výzkumné komunity.