Jaký je cíl genové terapie u pacientů s hemofilií?

Jaký je cíl genové terapie u pacientů s hemofilií?

Genová terapie je velkým příslibem pro jednotlivce s nejrůznějšími onemocněními, včetně typů rakoviny, AIDS, cukrovky, srdečních onemocnění a hemofilie. Tento inovativní přístup k léčbě mění geny uvnitř buněk těla, aby zastavil onemocnění. Genová terapie se pokouší nahradit nebo zafixovat mutované geny a zvýšit imunitu imunitních systémů. Hemofilie A a B se dědí jako součást X-vázaného recesivního vzorce. Genetika hemofilie zahrnuje geny nacházející se v chromozomu X a k této poruše krvácení je zapotřebí pouze jeden chybný gen. Buněčné a genové terapie jsou stále předmětem studia, ale výsledky jsou slibné. Klinické studie prokázaly úspěch a Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil jeden typ buněčné terapie. V našem „Klíčovém hledisku: Pokroky v genové terapii hemofilie“, vedeném Glennem F. Piercem, pojednáváme o přehledu onemocnění, současném stavu genové terapie a dalších.

Co je genová terapie pro hemofilii?

Hemofilici mají defektní gen a ten jim způsobuje nedostatek správných proteinů nezbytných pro srážení krve. Chybějící protein definuje typ hemofilie. U pacientů s hemofilií A chybí faktor VIII a u pacientů s hemofilií B faktor IX.

Léčba těchto dvou forem hemofilie po celá desetiletí zahrnovala pořízení pracovní kopie potřebného proteinu, faktoru VIII nebo faktoru IV, a infuzi pacientovi. Tato substituční terapie je základem léčby hemofilie, vyžaduje však dlouhodobou léčbu. Genová substituční terapie neposkytuje pouze chybějící protein ke srážení krve. Cílem je místo toho nahradit defektní gen. Je to ambiciózní cíl, ale problém by napravil od samého základu. Léčba opravuje genetickou chybu spojenou s hemofilií a umožňuje tělu vyrábět bílkoviny, takže není potřeba dalších léčení.

Jak funguje genová terapie pro hemofilii

Genová terapie pro hemofilii obvykle používá upravený virus, takže nezpůsobuje onemocnění. Modifikovaný virus také působí jako vektor k zavedení kopie genu nezbytného pro srážecí faktor. Viry fungují dobře jako vektory, protože mohou vstupovat do buněk a dodávat genetický materiál. Modifikace viru znamená, že poskytuje pouze terapeutický genetický materiál. Vektory jdou do jaterních buněk pacienta a játra vytvářejí různé prvky potřebné krví, včetně faktorů srážení VIII a IX. Jakmile virus uloží funkční gen do jaterních buněk, genová terapie řekne genům, aby produkovaly aktivní faktory srážení krve.

Jaký je cíl genové terapie u hemofiliků?

Genová terapie může vytvořit dlouhodobé řešení pro osoby s rizikem epizod těžkého krvácení a nahradit vadný gen fungujícím genem.

Jeden a hotový léčebný přístup může znamenat, že pacienti s hemofilií, kteří nyní musí podstoupit časté intravenózní infuze, aby získali potřebné faktory srážlivosti, mohou být schopni podstoupit jednu léčbu jednou dávkou. Díky tomu je genová terapie pro hemofiliky revoluční a život měnící možností. Může dát lidem s tímto onemocněním novou svobodu a šanci zvýšit jejich aktivitu.

Otázkou, která o tomto léčebném přístupu zůstává, je otázka trvanlivosti. Oba klinické studie na zvířatech a lidech ukázaly, že léčba trvá roky. Jedná se však o nový koncept, takže bude nějakou dobu trvat, než zjistíme, zda léčba jednou dávkou trvá.

Chcete-li se dozvědět více o genové terapii hemofilie a dostávat nejnovější zprávy od přihlášení k odběru aktualizací dnes.