Quin és l'objectiu de la teràpia gènica per als pacients amb hemofília?

Quin és l'objectiu de la teràpia gènica per als pacients amb hemofília?

Teràpia gènica té moltes promeses per a les persones amb una àmplia varietat de malalties, inclosos els tipus de càncer, la sida, la diabetis, les malalties del cor i l’hemofília. Aquest innovador enfocament del tractament altera els gens de les cèl·lules del cos per aturar la malaltia. La teràpia gènica intenta substituir o fixar gens mutats i fer que les cèl·lules malaltes siguin més evidents per al sistema immunitari. L’hemofília A i B s’hereten com a part d’un patró recessiu vinculat a la X. La genètica de l’hemofília implica gens que es troben al cromosoma X, i només cal un gen defectuós per conduir a aquest trastorn de l’hemorràgia. Les teràpies cel·lulars i gèniques encara estan en estudi, però els resultats són prometedors. Els assaigs clínics han demostrat l’èxit i la Food and Drug Administration (FDA) ha aprovat un tipus de teràpia cel·lular. A les nostres "Consideracions clau: avenços en la teràpia gènica per a l'hemofília", dirigida per Glenn F. Pierce, discutim una visió general de la malaltia, l'estat actual de la teràpia gènica i molt més.

Què és la teràpia gènica per a l’hemofília?

Els hemofílics tenen un gen defectuós, que fa que no tinguin les proteïnes adequades necessàries perquè la sang es coaguli. La proteïna que falta és la que defineix el tipus d’hemofília. Els que tenen hemofília A no tenen factor VIII i els que tenen hemofília B, el factor IX.

Durant dècades, el tractament d’aquestes dues formes d’hemofília va consistir en prendre una còpia de treball de la proteïna necessària, factor VIII o factor IV, i infondre-la al pacient. Aquesta teràpia de reemplaçament és la base per al tractament de l’hemofília, però requereix un tractament a llarg termini. La teràpia de reemplaçament gènic no només proporciona la proteïna que falta per coagular la sang. L'objectiu és substituir el gen defectuós. És un objectiu ambiciós, però corregiria el problema des de la seva base. En solucionar el defecte genètic associat a l’hemofília, el tractament permet al cos fabricar la seva proteïna, de manera que no cal fer cap tractament addicional.

Com funciona la teràpia gènica per a l’hemofília

Teràpia gènica per a l’hemofília sol utilitzar un virus modificat, de manera que no causa malalties. El virus modificat també actua com a vector per introduir una còpia del gen necessari per al factor de coagulació. Els virus funcionen bé com a vectors perquè poden entrar a les cèl·lules i lliurar material genètic. La modificació del virus significa que només proporciona material genètic terapèutic. Els vectors van a les cèl·lules hepàtiques del pacient i el fetge crea els diferents elements que necessita la sang, inclosos els factors de coagulació VIII i IX. Un cop el virus diposita el gen que funciona a les cèl·lules del fetge, la teràpia gènica indica als gens que produeixin els factors de coagulació actius de la sang.

Quin és l'objectiu de la teràpia gènica per als hemofílics?

Teràpia gènica pot produir una solució a llarg termini per a aquells amb risc d’episodis de sagnat sever i substituir el gen defectuós per un que funciona.

L’enfocament del tractament únic i fet pot significar que els pacients amb hemofília que ara han de suportar infusions intravenoses freqüents per obtenir els factors de coagulació necessaris podrien tenir un tractament amb dosi única. Això fa que la teràpia gènica per als hemofílies sigui una opció revolucionària i que canviï la vida. Pot donar nova llibertat a les persones amb malaltia i augmentar la seva activitat.

La pregunta que queda sobre aquest enfocament de tractament és la de la durabilitat. Tots dos estudis clínics en animals i humans han demostrat que el tractament dura anys. Tot i això, és un concepte nou, per la qual cosa trigarà a veure si dura el tractament amb dosi única.

Per obtenir més informació sobre la teràpia gènica de l’hemofília i rebre les darreres novetats de subscripció a les actualitzacions avui dia.