Quatre avenços prometedors en investigació de teràpia gènica

Quatre avenços prometedors en investigació de teràpia gènica

La teràpia gènica es va introduir com a teoria el 1972 i el primer intent de transferir un gen humà es va produir als anys vuitanta. El tractament no va tenir èxit i, des de llavors, hi ha hagut millores exponencials a investigació i educació en hemofília.

Avui, les preguntes que ens ocupen són: "Quin és l'objectiu de la teràpia gènica?" i “Quin és el futur investigació de teràpia gènica per a hemofília? ” La resposta és substituir un gen defectuós per un de complet funcionament. En aquest article analitzarem de prop quatre avenços prometedors en la investigació de la teràpia gènica per assolir aquest objectiu:

1. La teràpia gènica AMT-060 prevé sagnats fins a cinc anys

AMT-060 és el tractament de teràpia gènica de primera generació uniQures i continua reduint els episodis de sagnat en participants amb hemofília B. A més, vuit de cada nou homes de l'estudi van poder aturar els seus tractaments profilàctics actuals.

AMT-060 utilitza una versió modificada de la variant 5 del virus adeno associat per lliurar una còpia que funciona del gen FIX. El lliurament es fa mitjançant una única injecció al torrent sanguini. Les dades mostren que aquest tractament evita sagnats fins a cinc anys. Aquestes troballes es van oferir a la 62a Reunió i Exposició Anual de la Societat Americana d’Hematologia, celebrada pràcticament al desembre.

2. L’AMT-061 va augmentar amb èxit l’activitat del factor IX i va controlar el sagnat de l’hemofília B

AMT-061 d'uniQure és una teràpia gènica investigadora per al tractament de l'hemofília B. A la 62a Reunió Anual i Exposició de la Societat Americana d'Hematologia, la companyia va presentar resultats que mostren que la teràpia va augmentar l'activitat del factor IX (FIX) amb èxit i va controlar el sagnat. en pacients amb hemofília.

AMT-061 utilitza un vector viral AAV5 per lliurar una versió del gen FIX amb alta activitat FIX. L’hemofília B és causada per la deficiència o deficiència de proteïna de coagulació FIX, i el lliurament permet als pacients amb hemofília B produir FIX funcional.

L'estudi va incloure 54 homes amb una edat mitjana de 41.5 anys. A cadascun se li va donar una dosi única del tractament AMT-061 mitjançant infusió intravenosa. La teràpia va ser ben tolerada; no obstant això, 37 participants van informar d'esdeveniments adversos lleus, incloent un augment dels enzims hepàtics, mals de cap i símptomes similars a la grip.

No obstant això, van veure disminuir els sagnats. 39 pacients no van veure cap sagnat durant el judici.

3. Una dosi única de teràpia gènica BAY 2599023 va promoure amb seguretat una producció sostinguda de factor VIII (FVIII)

BAY 2599023, formalment anomenat DTX201, és una teràpia gènica experimental per a l’hemofília A desenvolupada per Bayer amb Ultragenyx Pharmaceuticals. En el seu assaig clínic, dos dels sis participants encara mostren activitat FVIII un any després de la seva dosi única.

BAY 2599023 utilitza una versió modificada del virus adeno-associat (AAVhu37) per lliurar al pacient una còpia més curta però funcional de FVIII. Els individus amb hemofília A no poden produir o tenir quantitats limitades de FVIII. A dos pacients se'ls va administrar la dosi més baixa de BAY 2599023 i va ser ben tolerada. Les proves van demostrar que augmentava efectivament els nivells de FVIII i prevenia l'aparició de sagnats.

A dos pacients se'ls va administrar una dosi baixa-mitjana de la teràpia i van veure augmentar els nivells de FVIII. També van poder aturar els tractaments profilàctics, tot i que un dels dos homes tenia una lleugera elevació dels enzims hepàtics.

Els dos participants finals van rebre una dosi alta-mitjana de BAY 2599023. Els dos homes van tenir elevacions lleus a moderades dels enzims hepàtics. Un home va tenir un sagnat traumàtic durant el judici que es va resoldre sense una infusió de factors de coagulació.

4. La teràpia gènica de BioMarin prevé els sagnats al cap de quatre anys

Valoctocogene roxaparvovec de BioMarin Pharmaceuticals és una teràpia gènica investigadora que prevé eficaçment els episodis de sagnat al cap de quatre anys. Aquesta teràpia gènica, anomenada formalment BMN 270, utilitza una versió modificada del virus adeno-associat per lliurar una còpia funcional del gen FVIII. Els resultats mostren que tots els participants de l'estudi poden romandre fora dels tractaments de profilaxi del factor VIII, i la seva ABR continua sent baixa.

Com descriuríeu l’estat actual dels estudis de teràpia gènica? Per estar al dia sobre la teràpia gènica de l’hemofília, subscriviu-vos a notícies i actualitzacions d’experts de la comunitat investigadora.