Full de ruta de teràpia gènica

Teràpia gènica per a l’hemofília consisteix a utilitzar un virus modificat per lliurar una còpia de treball d’un gen disfuncional. Els afectats d’hemofília no tenen factors que permetin una coagulació normal. La còpia que reben de la teràpia gènica codifica aquests factors de coagulació essencials, cosa que permet que la coagulació es desenvolupi amb normalitat.

Com la teràpia gènica pot ajudar a l’hemofília

La investigació sobre teràpia gènica ofereix l’esperança d’una cura única per a aquells amb hemofília. Els assaigs clínics ofereixen resultats prometedors, ja que molts participants han estat capaços de mantenir nivells alts de factors crítics de coagulació.

El full de ruta de la teràpia gènica

Els pacients sovint es preocupen per la seguretat i l’eficàcia (efectivitat) del tractament. No obstant això, els estudis demostren que gairebé el 90% dels participants en els assaigs veuen nivells normals o gairebé normals d’activitat del factor anticoagulant.

La transferència de gens es fa mitjançant un virus no patogen i amb deficiència de replicació, de manera que les preocupacions de seguretat són mínimes. Tot i això, sempre hi ha un risc de reaccions per infusió derivades de la teràpia gènica experimental, així com d’efectes secundaris de la teràpia d’immunosupressió, si es necessita per reduir les elevacions dels enzims hepàtics.

És important també saber que la teràpia gènica només és eficaç en el tractament del pacient. No corregeix el gen mutat que causa hemofília ni impedeix que un pare passi aquest gen al seu fill.

L' Societat Internacional de Trombosi i Hemostàsia (ISTH) està format per experts de renom mundial en la comunitat mundial d’hemofília. A més, es desenvolupen ISTH recursos educatius que proporcionen als pacients i famílies un seient de primera fila en el desenvolupament d’aquest increïble nou protocol de tractament.

ISTH està ajudant els pacients entendre la teràpia gènica i com pot ser que algun dia sigui una cura per a una afecció que actualment requereix un tractament de tota la vida.

Imatge