Teràpia gènica s'està convertint ràpidament en un dels tractaments més prometedors per a l'hemofília, ja que el tractament actual requereix una vida d'injeccions o infusions que comencen a la primera infància. Per tant, l'educació sobre la teràpia gènica, que es pot trobar dins de la Societat Internacional de Trombosi i Hemostàsia (ISTH), és fonamental perquè els pacients entenguin el procés i els beneficis d’aquest tractament.

Comprensió de la seguretat i l’eficàcia dels assaigs clínics

La teràpia gènica utilitza un virus no patogen i deficient en la replicació per codificar els factors de coagulació que falten en pacients amb hemofília. La teràpia gènica per a l’hemofília utilitza un vector AAV com a sistema de lliurament. Vectors com aquest tenen una capacitat natural d’entrar a les cèl·lules i lliurar les instruccions necessàries al nucli, cosa que, per als pacients amb hemofília, produeix una producció normal de factors de coagulació.

L’estudi B-AMAZE presentat a la conferència ISTH 2020 és un dels tres que utilitza un gen del factor IX que s’ha modificat per augmentar l’eficiència en la transducció. L'objectiu era determinar la seguretat i l'eficàcia d'una dosi única de FLT180a en pacients adults amb hemofília. El disseny de l'assaig adaptatiu va permetre a l'equip de l'assaig clínic determinar la dosi òptima del vector. Un important criteri d’exclusió per a l’estudi va ser la presència d’anticossos neutralitzants contra el vector.

El rang de dosis utilitzat per als dos pacients inicials va conduir a l'expressió del factor IX a nivells just per sota del rang normal. L’addició de tractaments profilàctics d’immunosupressió va ajudar a reduir la reacció adversa al vector.

El disseny d’assaigs adaptatius va permetre als investigadors controlar les dosis per a pacients posteriors a l’estudi. També els va donar l'oportunitat de mesurar la quantitat d'immunosupressors que havien de proporcionar. Com a resultat, els usuaris van arribar a la conclusió que el tractament de teràpia gènica amb una dosi única de FLT180a a la dosi adequada pot donar lloc a l’expressió del factor IX dins dels intervals normals.

La importància de l’educació en hemofília

Educació en hemofília ensenya als pacients i les seves famílies sobre els beneficis de la teràpia gènica, especialment la teràpia gènica amb vector viral. Els vectors virals de la teràpia gènica poden demostrar ser la clau tractament de llarga durada per a aquesta condició de tota la vida i potencialment mortal.

Recerca en teràpia gènica a partir del 2020 es demostra que aquest tractament pot permetre als pacients amb hemofília interrompre la teràpia de reemplaçament de factors. A més, indica que és possible una correcció del fenotip sagnant. Per a les persones que viuen amb hemofília, la teràpia gènica podria resultar un tractament que canvia la vida.