Каква е целта на генната терапия за пациенти с хемофилия?

Каква е целта на генната терапия за пациенти с хемофилия?

Генна терапия има много обещания за хора с голямо разнообразие от състояния, включително видове рак, СПИН, диабет, сърдечни заболявания и хемофилия. Този иновативен подход към лечението променя гените в клетките на тялото, за да спре болестта. Генната терапия се опитва да замени или фиксира мутирали гени и да направи по-очевидни за имунната система болните клетки. Хемофилия А и В се наследяват като част от X-свързан рецесивен модел. Генетиката на хемофилията включва гени, открити в Х хромозомата и е необходим само един дефектен ген, който да доведе до това нарушение на кървенето. Клетъчните и генни терапии все още се проучват, но резултатите са обещаващи. Клиничните изпитвания са показали успех и Администрацията по храните и лекарствата (FDA) е одобрила един вид клетъчна терапия. В нашите „Основни съображения: Напредък в генната терапия за хемофилия“, воден от Глен Ф. Пиърс, ние обсъждаме общ преглед на заболяването, текущото състояние на генната терапия и др.

Какво представлява генната терапия за хемофилия?

Хемофилиците имат дефектен ген и този ген ги кара да липсват правилните протеини, необходими за съсирването на кръвта. Липсващият протеин е това, което определя вида на хемофилията. На тези с хемофилия А липсва фактор VIII, а на тези с хемофилия B, фактор IX.

В продължение на десетилетия лечението на тези две форми на хемофилия включваше вземане на работно копие на необходимия протеин, фактор VIII или фактор IV и вливане на пациента с него. Тази заместителна терапия е основата за лечение на хемофилия, но изисква продължително лечение. Гензаместителната терапия не просто осигурява липсващия протеин за съсирване на кръвта. Целта е вместо това да се замени дефектният ген. Това е амбициозна цел, но би коригирала проблема в основата му. Чрез фиксиране на генетичния недостатък, свързан с хемофилия, лечението дава възможност на организма да произвежда протеини, така че няма нужда от по-нататъшно лечение.

Как работи генната терапия за хемофилия

Генна терапия за хемофилия обикновено използва модифициран вирус, така че не причинява заболяване. Модифицираният вирус действа и като вектор за въвеждане на копие на гена, необходимо за фактора на съсирването. Вирусите работят добре като вектори, защото могат да проникнат в клетките и да доставят генетичен материал. Модификацията на вируса означава, че той осигурява само терапевтичен генетичен материал. Векторите влизат в чернодробните клетки на пациента и черният дроб създава различните елементи, необходими на кръвта, включително фактори на съсирването VIII и IX. След като вирусът депозира функциониращия ген в чернодробните клетки, генната терапия казва на гените да произвеждат активните фактори на съсирването на кръвта.

Каква е целта на генната терапия за хемофилици?

Генна терапия може да създаде дългосрочно решение за тези, изложени на риск от тежки епизоди на кървене и да замени дефектния ген с такъв, който работи

Подходът на едно и завършено лечение може да означава, че пациентите с хемофилия, които сега трябва да издържат на чести интравенозни инфузии, за да получат необходимите фактори на съсирването, могат да имат еднократно лечение. Това прави генната терапия за хемофилици революционна и променяща живота опция. Тя може да даде на хората с болестта нова свобода и шанс да увеличат активността си.

Въпросът, който остава за този подход на лечение, е въпросът за дълготрайността. И двете клинични проучвания върху животни и хора са показали, че лечението продължава години. Това обаче е нова концепция, така че ще отнеме време, за да се види дали лечението с една доза продължава.

За да научите повече за генната терапия за хемофилия и да получите последните новини от абониране за актуализации днес.

Изображение

Please enable the javascript to submit this form

Подкрепено от образователни субсидии от Bayer, BioMarin, CSL Behring, Freeline Therapeutics Limited, Pfizer Inc., Spark Therapeutics и uniQure, Inc.

Основен SSL