Каква е целта на генната терапия за пациенти с хемофилия?

Каква е целта на генната терапия за пациенти с хемофилия?

Генна терапия има много обещания за хора с голямо разнообразие от състояния, включително видове рак, СПИН, диабет, сърдечни заболявания и хемофилия. Този иновативен подход към лечението променя гените в клетките на тялото, за да спре болестта. Генната терапия се опитва да замени или фиксира мутирали гени и да направи по-очевидни за имунната система болните клетки. Хемофилия А и В се наследяват като част от X-свързан рецесивен модел. Генетиката на хемофилията включва гени, открити в Х хромозомата и е необходим само един дефектен ген, който да доведе до това нарушение на кървенето. Клетъчните и генни терапии все още се проучват, но резултатите са обещаващи. Клиничните изпитвания са показали успех и Администрацията по храните и лекарствата (FDA) е одобрила един вид клетъчна терапия. В нашите „Основни съображения: Напредък в генната терапия за хемофилия“, воден от Глен Ф. Пиърс, ние обсъждаме общ преглед на заболяването, текущото състояние на генната терапия и др.

Какво представлява генната терапия за хемофилия?

Хемофилиците имат дефектен ген и този ген ги кара да липсват правилните протеини, необходими за съсирването на кръвта. Липсващият протеин е това, което определя вида на хемофилията. На тези с хемофилия А липсва фактор VIII, а на тези с хемофилия B, фактор IX.

В продължение на десетилетия лечението на тези две форми на хемофилия включваше вземане на работно копие на необходимия протеин, фактор VIII или фактор IV и вливане на пациента с него. Тази заместителна терапия е основата за лечение на хемофилия, но изисква продължително лечение. Гензаместителната терапия не просто осигурява липсващия протеин за съсирване на кръвта. Целта е вместо това да се замени дефектният ген. Това е амбициозна цел, но би коригирала проблема в основата му. Чрез фиксиране на генетичния недостатък, свързан с хемофилия, лечението дава възможност на организма да произвежда протеини, така че няма нужда от по-нататъшно лечение.

Как работи генната терапия за хемофилия

Генна терапия за хемофилия обикновено използва модифициран вирус, така че не причинява заболяване. Модифицираният вирус действа и като вектор за въвеждане на копие на гена, необходимо за фактора на съсирването. Вирусите работят добре като вектори, защото могат да проникнат в клетките и да доставят генетичен материал. Модификацията на вируса означава, че той осигурява само терапевтичен генетичен материал. Векторите влизат в чернодробните клетки на пациента и черният дроб създава различните елементи, необходими на кръвта, включително фактори на съсирването VIII и IX. След като вирусът депозира функциониращия ген в чернодробните клетки, генната терапия казва на гените да произвеждат активните фактори на съсирването на кръвта.

Каква е целта на генната терапия за хемофилици?

Генна терапия може да създаде дългосрочно решение за тези, изложени на риск от тежки епизоди на кървене и да замени дефектния ген с такъв, който работи

Подходът на едно и завършено лечение може да означава, че пациентите с хемофилия, които сега трябва да издържат на чести интравенозни инфузии, за да получат необходимите фактори на съсирването, могат да имат еднократно лечение. Това прави генната терапия за хемофилици революционна и променяща живота опция. Тя може да даде на хората с болестта нова свобода и шанс да увеличат активността си.

Въпросът, който остава за този подход на лечение, е въпросът за дълготрайността. И двете клинични проучвания върху животни и хора са показали, че лечението продължава години. Това обаче е нова концепция, така че ще отнеме време, за да се види дали лечението с една доза продължава.

За да научите повече за генната терапия за хемофилия и да получите последните новини от абониране за актуализации днес.