Якая мэта геннай тэрапіі для пацыентаў з гемафіліяй?

Якая мэта геннай тэрапіі для пацыентаў з гемафіліяй?

Генная тэрапія шмат абяцае людзям з самымі рознымі захворваннямі, у тым ліку тыпамі рака, СНІДам, дыябетам, хваробамі сэрца і гемафіліяй. Гэты інавацыйны падыход да лячэння змяняе гены ўнутры клетак арганізма, каб спыніць хваробу. Генная тэрапія спрабуе замяніць альбо выправіць мутаваныя гены і зрабіць хворыя клеткі больш відавочнымі для імуннай сістэмы. Гемафілія A і B успадкоўваецца як частка X-звязанага рэцэсіўнага тыпу. У генетыцы гемафіліі ўдзельнічаюць гены, якія знаходзяцца ў Х-храмасоме, і для ўзнікнення гэтага парушэння крывацёку патрэбны толькі адзін няспраўны ген. Клеткавая і генная тэрапія ўсё яшчэ вывучаецца, але вынікі шматспадзеўныя. Клінічныя выпрабаванні паказалі поспех, і Упраўленне па кантролі за прадуктамі і лекамі (FDA) ухваліла адзін з відаў клеткавай тэрапіі. У нашым "Асноўных меркаваннях: поспехі ў геннай тэрапіі гемафіліі" пад кіраўніцтвам Глена Ф. Пірса мы абмяркоўваем агляд захворвання, сучасны стан геннай тэрапіі і многае іншае.

Што такое генная тэрапія гемафіліі?

У гемафілікаў дэфектны ген, і гэты ген выклікае недахоп патрэбных бялкоў, неабходных для згортвання крыві. Адсутнічае бялок - гэта тое, што вызначае тып гемафіліі. У тых, хто пакутуе гемафіліяй А, не хапае фактару VIII, а ў тых, хто пакутуе гемафіліяй В, фактар ​​IX.

На працягу многіх дзесяцігоддзяў лячэнне гэтых дзвюх формаў гемафіліі прадугледжвала ўзяцце рабочай копіі неабходнага бялку, фактару VIII альбо фактару IV, і ўліванне пацыента. Гэтая замяшчальная тэрапія з'яўляецца асновай для лячэння гемафіліі, але яна патрабуе працяглага лячэння. Гензамяшчальная тэрапія не проста забяспечвае знікненне бялку для згортвання крыві. Мэта - замяніць дэфектны ген. Гэта амбіцыйная мэта, але яна б выправіла праблему ў самым яе аснове. Выпраўляючы генетычны недахоп, звязаны з гемафіліяй, лячэнне дазваляе арганізму выпрацоўваць бялок, таму няма неабходнасці ў далейшым лячэнні.

Як працуе генная тэрапія гемафіліі

Генная тэрапія гемафіліі звычайна выкарыстоўвае мадыфікаваны вірус, таму ён не выклікае хваробы. Мадыфікаваны вірус таксама дзейнічае як вектар для ўвядзення копіі гена, неабходнага для фактару згусальнасці. Вірусы добра працуюць як пераносчыкі, бо могуць пранікаць у клеткі і дастаўляць генетычны матэрыял. Мадыфікацыя віруса азначае, што ён забяспечвае толькі тэрапеўтычны генетычны матэрыял. Пераносчыкі трапляюць у клеткі печані пацыента, і печань стварае розныя элементы, неабходныя крыві, уключаючы фактары згусальнасці VIII і IX. Пасля таго, як вірус дэпаніруе які працуе ген у клеткі печані, генная тэрапія кажа генам, каб яны выпрацоўвалі актыўныя фактары згортвання крыві.

У чым мэта геннай тэрапіі гемафілікаў?

Генная тэрапія можа вырабіць доўгатэрміновае рашэнне для тых, хто рызыкуе атрымаць эпізоды цяжкіх крывацёкаў, і замяніць дэфектны ген на той, які працуе.

Адзін і зроблены падыход да лячэння можа азначаць, што пацыенты з гемафіліяй, якім зараз неабходна часта пераносіць нутравенныя інфузорыі для атрымання неабходных фактараў згусальнасці, могуць атрымліваць адну дозу лячэння. Гэта робіць генатэрапію гемафілікаў рэвалюцыйным варыянтам, які змяняе жыццё. Гэта можа даць хворым новую свабоду і шанец павялічыць актыўнасць.

Пытанне, якое застаецца пры гэтым падыходзе да лячэння, - гэта пытанне даўгавечнасці. І тое, і другое клінічныя даследаванні на жывёл і чалавека паказалі, што лячэнне доўжыцца гадамі. Аднак гэта новая канцэпцыя, таму спатрэбіцца час, каб даведацца, ці працягваецца лячэнне адной дозай.

Каб даведацца больш пра генную тэрапію гемафіліі і атрымаць апошнія навіны ад падпіска на абнаўленні сёння.