Hemofiliya xəstələri üçün gen terapiyasının məqsədi nədir?

Hemofiliya xəstələri üçün gen terapiyasının məqsədi nədir?

Gen terapiyası xərçəng növləri, QİÇS, diabet, ürək xəstəliyi və hemofiliya da daxil olmaqla müxtəlif şərtləri olan insanlar üçün çox vəd edir. Müalicəyə bu yenilikçi yanaşma, xəstəliyi dayandırmaq üçün bədənin hüceyrələrindəki genləri dəyişdirir. Gen terapiyası mutasiyaya uğramış genləri dəyişdirməyə və ya onları düzəltməyə və xəstə hüceyrələri immunitet sistemində daha aydın göstərməyə çalışır. Hemofiliya A və B, X ilə əlaqəli bir resessiv nümunənin bir hissəsi olaraq miras qalır. Hemofiliya genetikası, X xromosomunda olan genləri əhatə edir və bu qanaxma pozğunluğuna səbəb olmaq üçün yalnız bir səhv gen lazımdır. Hələ də hüceyrə və gen müalicələri araşdırılır, lakin nəticələr ümid vericidir. Klinik sınaqlar müvəffəq oldu və Qida və Dərman İdarəsi (FDA) bir növ hüceyrə müalicəsini təsdiqlədi. Glenn F. Pierce rəhbərlik etdiyi "Əsas Fikirlər: Hemofiliya üçün Gen terapiyasındakı irəliləyişlər" də xəstəliyə ümumi baxış, gen terapiyasının mövcud vəziyyəti və daha çoxunu müzakirə edirik.

Hemofiliya üçün gen terapiyası nədir?

Hemofiliakların qüsurlu bir geni var və bu gen, qanın laxtalanması üçün lazımlı zülalların olmamasına səbəb olur. İtkin zülal hemofiliyanın növünü təyin edəndir. Hemofili A olanlar faktor VIII, hemofili B olanlar isə faktor IX.

Onilliklər boyu bu iki hemofiliya formasının müalicəsi, lazımlı zülalın, VIII və ya IV faktorun işlək bir nüsxəsini götürmək və xəstəni onunla qidalandırmaqdan ibarət idi. Bu əvəzedici terapiya hemofiliya müalicəsinin təməlidir, lakin uzun müddətli müalicə tələb edir. Gen əvəzedici terapiya, yalnız qanın laxtalanması üçün itkin zülalı təmin etmir. Məqsəd əvəzinə qüsurlu geni əvəz etməkdir. Bu iddialı bir hədəfdir, amma problemi təməlində düzəldəcəkdir. Hemofiliya ilə əlaqəli genetik qüsuru aradan qaldıraraq, müalicə orqanizmin zülalını əldə etməsini təmin edir, bu səbəbdən əlavə müalicələrə ehtiyac qalmır.

Hemofiliya üçün Gen terapiyası necə işləyir

Hemofiliya üçün gen terapiyası ümumiyyətlə dəyişdirilmiş bir virus istifadə edir, buna görə xəstəlik yaratmır. Dəyişdirilmiş virus, laxtalanma faktoru üçün lazım olan genin bir nüsxəsini təqdim edən bir vektor rolunu da oynayır. Viruslar hüceyrələrə daxil olub genetik material ötürə bildikləri üçün vektor kimi yaxşı işləyirlər. Virusun modifikasiyası yalnız terapevtik genetik material təmin etməsi deməkdir. Vektorlar xəstənin qaraciyər hüceyrələrinə daxil olur və qaraciyər laxtalanma faktorları VIII və IX daxil olmaqla qana lazım olan fərqli elementləri yaradır. Virus işləyən geni qaraciyər hüceyrələrinə yerləşdirdikdən sonra, gen terapiyası genlərə qanın aktiv laxtalanma faktorlarını istehsal etmələrini izah edir.

Hemofiliya xəstəliyi üçün gen terapiyasının məqsədi nədir?

Gen terapiyası ağır qanaxma epizodu riski olanlar üçün uzun müddətli bir həll yarada bilər və səhv geni işləyən bir ilə əvəz edə bilər.

Bir müalicə üsulu, lazımlı laxtalanma faktorlarını əldə etmək üçün tez-tez venadaxili infuziyalara dözməli olan hemofiliya xəstələrinin birdəfəlik bir müalicə ala bilməsi deməkdir. Bu, hemofiliya üçün gen terapiyasını inqilabi və həyatı dəyişdirən bir seçim halına gətirir. Xəstəliyi olanlara yeni azadlıq və fəaliyyətlərini artırmaq şansı verə bilər.

Bu müalicə yanaşması ilə əlaqədar qalan sual davamlılıqdır. Hər ikisi də heyvan və insan klinik tədqiqatları müalicənin illərdir davam etdiyini göstərdik. Bununla birlikdə, bu yeni bir konsepsiya olduğu üçün tək dozalı müalicənin davam edib etməyəcəyini görmək üçün vaxt lazımdır.

Hemofiliya üçün gen terapiyası haqqında daha çox məlumat əldə etmək və ən son xəbərləri almaq yeniləmələr üçün abunə bu gün.