Gen terapiyası tədqiqatında dörd ümidverici irəliləyiş

Gen terapiyası tədqiqatında dörd ümidverici irəliləyiş

Gen terapiyası nəzəriyyə olaraq 1972-ci ildə tətbiq olundu və insan geninin köçürülməsinə ilk cəhd 1980-ci illərdə baş verdi. Müalicə uğursuz oldu və o vaxtdan bəri eksponensial irəliləyişlər oldu hemofiliya tədqiqatı və təhsili.

Bu gün əllərinizdəki suallar "Gen terapiyasının məqsədi nədir?" və “Gələcəyi nədir hemofiliya üçün gen terapiyası tədqiqatı? ” Cavab səhv bir geni tam işləyən bir gen ilə əvəz etməkdir. Bu yazıda, bu məqsədə çatmaq üçün gen terapiyası tədqiqatlarındakı dörd ümidverici irəliləyişə daha yaxından nəzər salacağıq:

1. AMT-060 gen terapiyası beş ilə qədər qanaxmanın qarşısını alır

AMT-060 birinci nəsil gen terapiyası müalicəsidir və hemofiliya B olan iştirakçılarda qanaxma epizodlarını azaltmağa davam edir. Araşdırmada iştirak edən doqquz kişidən səkkizi indiki profilaktik müalicələrini dayandıra bildi.

AMT-060, FIX geninin işləyən bir nüsxəsini çatdırmaq üçün adeno ilə əlaqəli virus variantının 5 dəyişdirilmiş bir versiyasını istifadə edir. Çatdırılma qan dövranına bircə inyeksiya yolu ilə həyata keçirilir. Məlumatlar göstərir ki, bu müalicə beş ilə qədər qanaxmanın qarşısını alır. Bu tapıntılar Amerika Hematoloji Cəmiyyətinin dekabr ayında praktik olaraq keçirilən 62-ci İllik Toplantısında və Sərgisində təqdim edildi.

2. AMT-061 uğurla IX faktor aktivliyini artırdı və hemofiliya B üçün idarə olunan qanaxma

UniQure-dən AMT-061, hemofiliya B-nin müalicəsi üçün araşdırmaçı bir gen terapiyasıdır. Amerika Hematologiya Cəmiyyətinin 62-ci İllik Toplantısında və Şirkəti terapiyanın müvəffəqiyyətlə artan faktor IX (DÜZELTME) aktivliyini və qanaxmanın qanunauyğun olduğunu göstərən tapıntılar təqdim etdi. hemofiliya xəstələrində.

AMT-061, yüksək düzəldici aktivliyə sahib FIX geninin bir versiyasını çatdırmaq üçün AAV5 viral vektorundan istifadə edir. Hemofiliya B çatışmazlığı və ya qüsurlu düzəldilmiş laxtalanma zülalından qaynaqlanır və çatdırılma hemofiliya B xəstələrinin funksional düzəldilməsini təmin edir.

Tədqiqatda 54 yaş ortalamalı 41.5 kişi iştirak edib. Hər birinə venadaxili infuziya yolu ilə birdəfəlik AMT-061 müalicəsi verildi. Terapiya yaxşı tolere edildi; Bununla birlikdə, 37 iştirakçı, qaraciyər fermentlərinin artması, baş ağrısı və qripə bənzər simptomlar daxil olmaqla mülayim mənfi hadisələrin olduğunu bildirdi.

Ancaq qanaxma azaldığını gördülər. Məhkəmə zamanı 39 xəstə qan görmədi.

3. BAY 2599023 gen terapiyasının tək bir dozası VIII (FVIII) faktorunun davamlı istehsalını təhlükəsiz şəkildə təşviq etdi

Rəsmi olaraq DTX2599023 adı verilən BAY 201, Bayer tərəfindən Ultragenyx Pharmaceuticals ilə hazırlanan hemofiliya A üçün eksperimental bir gen terapiyasıdır. Klinik sınaqda, altı iştirakçıdan ikisi, tək dozadan bir il sonra hələ də FVIII aktivliyini göstərir.

BAY 2599023, xəstəyə FVIII-in daha qısa, lakin işlək bir surətini çatdırmaq üçün adeno ilə əlaqəli virusun (AAVhu37) dəyişdirilmiş bir versiyasından istifadə edir. Hemofiliya A olan fərdlər FVIII istehsal edə bilmir və ya məhdud miqdarda olur. İki xəstəyə BAY 2599023 ən aşağı dozası verildi və yaxşı tolere edildi. Sınaq FVIII səviyyələrini effektiv şəkildə artırdığını və qanaxmaların qarşısını aldığını aşkar etdi.

İki xəstəyə terapiyanın aşağı-orta dozası verildi və FVIII səviyyələrində artım görüldü. Həm də profilaktik müalicələri dayandıra bildilər, baxmayaraq ki, iki kişidən birinin qaraciyər fermentlərində bir az artım var.

İki final iştirakçısına BAY 2599023 yüksək-orta dozası verildi. Hər iki kişidə də qaraciyər fermentlərində yüngül və orta dərəcədə yüksəlmə müşahidə edildi. Məhkəmə zamanı bir nəfərin laxtalanma faktorları infuziyası olmadan həll olunan travmatik qanaxması oldu.

4. BioMarin gen terapiyası dörd ildən sonra qanaxmaların qarşısını alır

BioMarin Pharmaceuticals şirkətindən Valoctocogene roxaparvovec, dörd ildən sonra qanaxma epizodlarının təsirli şəkildə qarşısını alan araşdırmaçı bir gen terapiyasıdır. Formal olaraq BMN 270 adlanan bu gen terapiyası, FVIII geninin funksional surətini çatdırmaq üçün adeno ilə əlaqəli virusun dəyişdirilmiş bir versiyasından istifadə edir. Nəticələr göstərir ki, bütün tədqiqat iştirakçıları VIII faktor üçün profilaktika müalicələrindən kənarda qala bilərlər və ABR aşağı səviyyədə qalmağa davam edir.

Gen terapiyası tədqiqatlarının hazırkı vəziyyətini necə izah edərdiniz? Hemofiliya üçün gen terapiyasından xəbərdar olmaq, xəbərlərə və yeniləmələrə abunə olun tədqiqat cəmiyyətindəki mütəxəssislərdən.