الموارد الموصى بها

مجموعة من العلاجات الجينية في الأوراق العلمية للهيموفيليا والتجارب السريرية المختارة والوثائق التنظيمية والروابط المفيدة

الأوراق العلمية والوثائق التنظيمية

الهيموفيليا العلاج الجيني الاستعراضات

1. العلاجات الجينية عباسي الهيموفيليا تظهر الوعد. JAMA. 2018، 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR ، وآخرون. مناهج جديدة لعلاج الهيموفيليا: النجاحات والتحديات. دم. 2017؛ 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. بالكارانسينج ف ، وآخرون. العلاجات الحديثة والتقدم السريري الحالي في الهيموفيليا ثير أدف هيماتول.2018؛ 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. بيك DL. اختراقات في العلاج الجيني للهيموفيليا. أخبار السريرية الرماد. 1 أكتوبر 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. كوليلا ف ، وآخرون. القضايا الناشئة في AAV بوساطة في العلاج الجيني فيفو. مول تر ميث كلين ديف. 2018؛ 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. ديميشيلي DM. تنطلق سرعة التنقل على طريق الابتكار في علاجات الهيموفيليا. هيما سفير. 2018، 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. دوشي BS ، وآخرون. العلاج الجيني للهيموفيليا: ماذا يحمل المستقبل؟ ثير أدف هيماتول. 2018؛ 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. دنبار CE ، وآخرون. العلاج الجيني يأتي من العمر. العلوم. 2018، 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. ايفنز ح ، وآخرون. علاج الجين الهيموفيليا: من trailblazer إلى gamechanger. الهموفيليا مرض بالدم. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. جورج لا. الهيموفيليا العلاج الجيني يأتي من العمر. أمراض الدم Am soc برنامج الهيماتول التعليمي. 2017، 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J ، وآخرون. علاجات ناشئة عن الهيموفيليا - المنظور العالمي. الهموفيليا مرض بالدم. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. العصر الذهبي لعلاج الهيموفيليا؟ الهموفيليا مرض بالدم. 2018؛ 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. بارك سي واي وآخرون. تقنيات تحرير الجينوم لتصحيح الجينات من الهيموفيليا. الجينات البشرية. 2016؛ 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. بيرين جي كيو ، وآخرون. تحديث على العلاج الجيني للهيموفيليا. دم. 2019؛ 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. بيرس جي إف ، وآخرون. وفرة من العلاجات قيد الدراسة للهيموفيليا. مول ثير. 2017؛ 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. بيرس جي إف ، وآخرون. الماضي والحاضر والمستقبل للعلاج الجيني للهيموفيليا: من النواقل المحورة وراثيا إلى النتائج المعروفة وغير المعروفة الهموفيليا مرض بالدم. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. بيرس جي إف ، وآخرون. المائدة المستديرة الأولى للعلاج الجيني WFH: فهم المشهد والتحديات التي تواجه العلاج الجيني لمرض الهيموفيليا في جميع أنحاء العالم. الهموفيليا مرض بالدم. 2019، 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. الأنابيب SW. علاجات جديدة للهيموفيليا. أمراض الدم Am soc برنامج الهيماتول التعليمي. 2016: (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. الأنابيب SW. العلاج الجيني للهيموفيليا. Pediatr سرطان الدم. 2018، 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R ، وآخرون. العلاج الجيني في الهيموفيليا: من الضجيج إلى الأمل. هيما سفير. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

روابط مفيدة

المؤسسة الوطنية للهيموفيليا
https://www.hemophilia.org/

الاتحاد العالمي للهيموفيليا
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

التقدم السريري في العلاج الجيني للهيموفيليا
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

التجارب السريرية المختارة

الهيموفيليا A

  • NCT02576795. المرحلة 1/2 ، الجرعة التصاعدية ، السلامة ، التحمل ، وفعالية دراسة الفوكتوكوغين Roxaparvovec ، وهو ناقل جيني مترافق مع فيروسات الأدينوفيروس من العامل البشري الثامن في المرضى المصابين بالتهاب الدم الوخيم أ. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. المرحلة 1/2 السلامة ، التحمل ، ودراسة فعالية Valoctocogene Roxaparvovec ، نقل جين مترافق مع فيروس Adeno بوساطة العامل البشري VIII في الهيموفيليا A المرضى الذين يعانون من مستويات FVIII المتبقية ≤ 1 IU / dL والأجسام المضادة الموجودة مسبقًا ضد AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. المرحلة 3 دراسة لتقييم فعالية / سلامة Roxaparvovec Valoctocogene نقل الجينات بوساطة ناقلات AAV من hFVIII بجرعة 4E13vg / kg في الهيموفيليا A المرضى الذين يعانون من مستويات المتبقية FVIII / dL تلقي وقائية FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. A المرحلة 3 ، التسمية المفتوحة ، دراسة أحادية الذراع لتقييم فعالية وسلامة BMN 270 ، نقل الجينات المترافق مع فيروس Adeno المرتبطة بعامل الإنسان الثامن في الهيموفيليا A المرضى الذين يعانون من مستويات FVIII المتبقية ≤ 1 IU / dL دفعات FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. تقييم متعدد المراكز للسلامة وفعالية المدى الطويل لـ SPK-8011 [ناقل فيروس Adeno مع العامل البشري المحذوف من المجال B الثامن] في الذكور المصابين بالهيموفيليا A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. نقل الجينات وسلامة اكتشاف الجرعة ودراسة تحملها وفعاليتها لـ SPK-8011 [ناقل فيروسي مترافق مع الغدة الدرقية مع العامل البشري الثامن الجيني] لدى الأفراد المصابين بالهيموفيليا أ. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. دراسة اكتشاف الجرعة للعلاج الجيني SPK-8016 في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا A لدعم التقييم في الأفراد الذين يعانون من مثبطات FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. دراسة عالمية ، مفتوحة التسمية ، متعددة المراكز ، المرحلة 1/2 من تصاعد السلامة والجرعة لـ BAX 888 ، ناقل مصلي من فيروس Adeno مرتبط بالنمط 8 (AAV8) معرب عن عامل محذوف من النطاق الثامن (BDD-FVIII) في الهيموفيليا الشديدة A الموضوعات التي تديرها التسريب في الوريد واحد. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. A المرحلة 1/2 ، دراسة مفتوحة ، متكيفة ، متفاوتة الجرعة ، لتقييم سلامة وتحمل SB-525 (العلاج الجيني المؤتلف AAV2 / 6 العامل البشري 8) في الأشخاص البالغين المصابين بالهيموفيليا الحادة A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: العلاج الجيني للالتهاب الوريدي A باستخدام النمط المصلي الجديد 8 من الكابسيد النمط الكاذب المرتبط بالعدوى المرتبط بالنمط الفيروسي العامل VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Lentiviral FVIII العلاج الجيني للهيموفيليا A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. المرحلة الأولى: دراسة تقييم سلامة وجدوى نقل جينات الخلايا الجذعية المكونة للدم والتي تستهدف تسليم العامل الثامن من الصفائح الدموية لمرضى الهيموفيليا https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

الهيموفيليا ب

  • NCT02484092. العلاج الجيني ، التسمية المفتوحة ، دراسة الجرعة التصاعدية لـ SPK-9001 [متلازمة فيروس الغدة الدرقية المرتبطة مع العامل البشري IX جين] في الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. دراسة طويلة FIX: نقل جيني للعامل IX (FIX) وتقييم متعدد المراكز لدراسة السلامة والفعالية طويلة المدى لـ SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. المرحلة الأولى / الثانية ، التصنيف المفتوح ، غير الخاضع للرقابة ، جرعة واحدة ، تصاعدي الجرعات ، تجربة متعددة المراكز التحقيق في ناقلات فيروسية مرتبطة بـ Adeno تحتوي على عامل بشري محسّن من عامل الكودون IX (AAV5-hFIX) مُدار للمرضى البالغين شديد أو معتدل الهيموفيليا باء https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. المرحلة الثالثة ، التسمية المفتوحة ، جرعة واحدة ، متعددة المراكز ، تجربة متعددة الجنسيات تحقق من النمط الفيروسي المصاحب لـ 5 ـ متلازمة Adeno تحتوي على البديل Padua لعامل بشري محسّن من كودون IX-جين (AAV5-hFIXco-Padua ، AMT-061) تدار على أشخاص بالغين يعانون من الهيموفيليا الحادة أو المعتدلة https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. المرحلة الثانية (ب) من المرحلة الثانية من التجربة المفتوحة للتسمية الواحدة والجرعة أحادية الذراع متعددة المراكز لتأكيد مستوى نشاط العامل IX لمتجه الفيروس الفيروسي المصاحب لـ Adeno الذي يحتوي على البديل Padua البديل لجين عامل بشري محسّن من عامل كودون IX (AAV5) -hFIXco-Padua، AMT-5) مُدار إلى أشخاص بالغين يعانون من الهيموفيليا الحادة أو المعتدلة https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. تجربة الجرعات المفتوحة ذات المرحلة 1/2 ، تجربة تصاعدية واحدة لفيروس النمط المصلي المرتبط بالعدوى المرتبط بـ Adeno 8 المعامل IX الجيني (AskBio009) في البالغين الذين يعانون من الهيموفيليا B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. المرحلة الأولى / الثانية ، التسمية المفتوحة ، متعددة المراكز ، جرعة مفردة تصاعدية ، دراسة سلامة لمتجه فيروسي مترافق مع Adeno (FLT180a) لدى مرضى الهيموفيليا ب. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. دراسة متابعة مفتوحة ، متعددة المراكز ، طويلة الأجل للتحقيق في سلامة ومتانة الاستجابة بعد الجرعات من ناقلات فيروسية مترافقة مع Adeno (FLT180a) في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. المرحلة الأولى ، التسمية المفتوحة ، دراسة الجرعة الصاعدة لتقييم سلامة التحمل الجيني للعامل IX2 / 6 للعامل AAVXNUMX / XNUMX عن طريق التكامل المستهدف بوساطة Z-FIX بوساطة SB-FIX في الأشخاص البالغين المصابين بالهيموفيليا الحادة B https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. دراسة الجرعة المفتوحة لتصنيف الجرعة لمتجه فيروسي مترافق مع Adeno (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) لنقل الجينات في الهيموفيليا B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238