geenterapie word vinnig een van die belowendste behandelings vir hemofilie, aangesien die huidige behandeling 'n leeftyd inspuitings of infusies benodig wat in die vroeë kinderjare begin. Daarom is opvoeding oor genterapie, wat in die Internasionale samelewing oor trombose en hemostase (ISTH), is van kritieke belang vir pasiënte om die proses en die voordele van hierdie behandeling te verstaan.

Verstaan ​​die veiligheid en doeltreffendheid van kliniese proewe

Genterapie gebruik 'n nie-patogene en replikasie-gebrekkige virus om ontbrekende stollingsfaktore by pasiënte met hemofilie te kodeer. Genterapie vir hemofilie gebruik 'n AAV -vektor as afleweringstelsel. Vektore soos hierdie het 'n natuurlike vermoë om selle binne te gaan en die nodige instruksies aan die kern af te lewer, wat vir pasiënte met hemofilie normale produksie van stollingsfaktore tot gevolg het.

Die B-AMAZE-studie wat tydens die ISTH 2020-konferensie aangebied is, is een van die drie wat 'n faktor IX-geen gebruik wat aangepas is om die doeltreffendheid van transduksie te verhoog. Die doel was om die veiligheid en doeltreffendheid van 'n enkele dosis FLT180a by volwasse pasiënte met hemofilie te bepaal. Die aanpasbare proefontwerp het die span van die kliniese proef toegelaat om die optimale dosis van die vektor te bepaal. 'N Belangrike uitsluitingskriteria vir die studie was die teenwoordigheid van neutraliserende teenliggaampies teen die vektor.

Die dosisreeks wat vir die twee aanvanklike pasiënte gebruik is, het gelei tot uitdrukking van faktor IX op vlakke net onder die normale omvang. Die toevoeging van profilaktiese immuunonderdrukkingsbehandelings het gehelp om die negatiewe reaksie op die vektor te verminder.

Die aanpasbare proefontwerp het navorsers in staat gestel om dosisse vir die daaropvolgende pasiënte in die studie te beheer. Dit het hulle ook die kans gegee om die hoeveelheid immuunonderdrukkende middel te bepaal. Gevolglik het die bereikers tot die gevolgtrekking gekom dat die behandeling met gentherapie met 'n enkele dosis FLT180a in die regte dosis tot uitdrukking van faktor IX binne normale omvang kan lei.

Die belangrikheid van hemofilie -opvoeding

Hemofilie -opvoeding leer pasiënte en hul gesinne oor die voordele van genterapie, veral virale vektorterapie. Virale vektore van genterapie kan die sleutel wees langdurige behandeling vir hierdie lewenslange en moontlik dodelike toestand.

Genterapie navorsing vanaf 2020 toon dat hierdie behandeling pasiënte met hemofilie kan toelaat om faktorvervangingsterapie te staak. Boonop dui dit aan dat 'n bloedende fenotipe -regstelling moontlik is. Vir mense wat aan hemofilie ly, kan genterapie 'n lewensveranderende behandeling wees.